Las enfermedades hereditarias surgen como resultado de un defecto en el aparato de software celular, que conduce a la aparición de mutaciones de información hereditaria. Tratamiento de enfermedades hereditarias sintomáticas. El nuevo método de tratamiento es la terapia génica.
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Enfermedades hereditarias: enfermedades, la emergencia y el desarrollo de los cuales están asociados con defectos en el aparato de software celular transmitido por herencia a través de los terrenos (huevo y espermatozoide).
La base de las enfermedades hereditarias son las violaciones (mutaciones) de información hereditaria - cromosómica, gen y mitocondrial. De ahí la clasificación de las enfermedades hereditarias:
Entre las enfermedades hereditarias que se desarrollan como resultado de mutaciones, tres subgrupos distinguen tradicionalmente:
- Enfermedades hereditarias monógenas
- Enfermedades hereditarias poligénicas
- Aberraciones cromosómicas
Las enfermedades deben distinguirse de las enfermedades hereditarias que se deben al daño intrauterino causadas por, por ejemplo, la infección (sífilis o toxoplasmosis) o la exposición a otros factores dañinos en el feto durante el embarazo.
Muchas enfermedades determinadas genéticamente se manifiestan inmediatamente después del nacimiento, pero después de algunas, a veces muy largas, el tiempo.
Enfermedades hereditarias monógenas
Las enfermedades monogénicas se heredan de acuerdo con las leyes de la genética clásica de Mendel. En consecuencia, para ellos, un estudio genealógico le permite identificar uno de los tres tipos de herencia: la herencia autosómica dominante, autosómica y recesiva y adhesiva.
Este es el grupo más amplio de enfermedades hereditarias. Actualmente, se describen más de 4,000 variantes de enfermedades hereditarias monógenas, cuya mayoría abrumadora es bastante rara (por ejemplo, la frecuencia de la anemia de células falciformes - 1/6000).
Una amplia gama de enfermedades monógenas forman trastornos metabólicos hereditarios, cuya aparición se asocia con la mutación de los genes, que controla la síntesis de las enzimas y determinan su déficit o defectos de la estructura - enzimesopatía.
Enfermedades hereditarias poligénicas
Las enfermedades poligénicas se heredan difíciles. Para ellos, la cuestión de la herencia no se puede resolver sobre la base de las leyes de Mendel. Anteriormente, tales enfermedades hereditarias se caracterizaron como enfermedades con predisposición hereditaria. Estas enfermedades incluyen enfermedades como el cáncer, la diabetes, la esquizofrenia, la epilepsia, la enfermedad cardíaca isquémica, la hipertensión y muchos otros.
Aberraciones cromosómicas
Las enfermedades cromosómicas se deben a una violación grave del aparato hereditario, un cambio en el número y la estructura de los cromosomas. Una razón típica, en particular, es la intoxicación por alcohol de los padres cuando se concibe («Niños borrachos»). Esto incluye síndromes de Down, Clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Grito felino» y otros.
Diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias
Recientemente, parece que la frecuencia relativamente alta de las enfermedades hereditarias se debe a ciertas ventajas «Mutantes» en relación con los factores de selección natural o con «predisposición a la enfermedad».
La terapia de las enfermedades hereditarias se incluye en el tratamiento sintomático y la terapia génica.
Tratamiento sintomático
Las enfermedades hereditarias se caracterizan por varias manifestaciones sintomáticas, y su tratamiento es en gran medida sintomático. Los trastornos metabólicos separados se corrigen por el nombramiento de dietas especiales dirigidas a reducir sustancias tóxicas en el cuerpo, cuya acumulación se debe a mutaciones en ciertos genes. Por ejemplo, con fenilcetonurias prescribe una dieta discapacitada.
Atenuar los síntomas de las enfermedades hereditarias asociadas con un defecto de defecto en una determinada proteína, administrada por vía intravenosa una forma funcional tan funcional que no causa una respuesta inmune. Dicha terapia de reemplazo se usa en el tratamiento de la hemofilia, inmunodeficiencia combinada severa, etc. A veces, para una compensación por ciertas funciones perdidas, se llevan a cabo trasplantes de médula ósea y otros órganos. La terapia existente, desafortunadamente, en la mayoría abrumadora de los casos es poco efectiva.
Terapia de genes
Un método fundamentalmente nuevo, efectivo y dirigido a la destrucción de la causa genética de una enfermedad hereditaria, es la terapia génica. La esencia del método generado es la introducción de genes normales en células defectuosas.
El concepto de terapia génica consiste en el hecho de que la forma más radical de combatir varios tipos de enfermedades causadas por los cambios en el contenido genético de las células debe ser el procesamiento dirigido directamente a la corrección o destrucción de la causa genética de la enfermedad, y no sus consecuencias.
Debido al hecho de que la terapia génica es una nueva dirección de genética médica, y las enfermedades que están tratando de tratar este método son muy diversas, se han creado muchos enfoques originales para este problema. Actualmente, la investigación de la genoterapia está dirigida principalmente a la corrección de los defectos genéticos somáticos, en lugar de células sexuales, que se asocia con problemas puramente técnicos, así como por razones de seguridad.
