¿Qué pasa en el cuerpo en el síndrome de Hunter?? Considere la vida habitual de las células de la piel para comprender dónde ocurre la falla del síndrome del cazador.
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En el cuerpo humano hay una gran variedad de reacciones bioquímicas destinadas a mantener funciones vitales, como la producción de energía, crecimiento y desarrollo, comunicación de órganos y sistemas de organismos individuales, protección contra infecciones. Entre las funciones vitales hay tal, la división de grandes biomoléculas en los componentes y su retiro del cuerpo. El fallo de esta función en particular conduce a una enfermedad de la mucopolisacárideosis de varios tipos, incluido el síndrome de Hanter. La división de grandes biomoléculas sobre moléculas pequeñas ocurre bajo la acción de sustancias especiales - enzimas. Las enzimas se forman en las células. Las enzimas están necesariamente presentes en todas las células del organismo vivo. Acelerando las reacciones bioquímicas, las enzimas directas y regulan el metabolismo. Todas las células vivas contienen un conjunto muy grande de enzimas, cuya actividad depende del funcionamiento de las células. Casi cada una de las muchas reacciones diversas que se producen en la celda requiere la participación de una enzima específica. Las enzimas que destruyen las macromoléculas están en bolsas de células especiales - lisosomas.
Glicezaminclikans
El síndrome de Hunter Bioquímica está asociado con un problema en una parte del tejido conectivo, y su sustancia intercelular. La composición de la sustancia intercelular incluye fibras (colágeno y elástico) y la sustancia principal que prevalece en volumen. Las fibras se encuentran desordenadas, forman una red suelta.
La sustancia intercelular consiste en una variedad de azúcares y proteínas y ayuda a formar una estructura de un órgano en particular. La sustancia intercelular rodea las células individuales como una red y funciona como pegamento que sujeta las células individuales. Uno de los componentes de la sustancia intercelular es moléculas complejas llamadas proteoglicanos. Como muchos componentes del cuerpo humano, los proteoglicanos de vez en cuando deben ser destruidos y reemplazados por nuevos. En la división de proteoglicanos, se forman mucopolisacáridos, llamados de lo contrario glicezaminclikans (GG).
Mecanismos que tienen lugar en la piel
Para comprender mejor qué son los glicosaminoglicanos, considere que los mecanismos que ocurren en la piel. Todos sabemos que la piel humana consta de tres capas — Epidermis, dermis e hipodermas.
Derma juega el papel de un marco que proporciona la elasticidad, la fuerza y la piel de tracción. Derma se puede comparar con seguridad con un cierto colchón inusual: al mismo tiempo agua y primavera. En el colchón, el papel de los resortes juega a los colágeno y las fibras de elastina, todo el espacio entre el cual se llena con gel acuoso, que consiste en mucopolisacáridos (glicosaminoglicanos). Por cierto, las moléculas de colágeno se parecen realmente a los resortes, ya que los hilos de proteínas son aplastados como espirales.
La elasticidad y estabilidad de la dermis en la que «descanso» La epidermis se define como un estado «muelles» — Las fibras de colágeno y elastina y la calidad del gel acuoso formado por glicosaminoglicanos. Si «colchón» No esta bien — debilitado «muelles», o gel no sostiene la humedad, — La piel comienza a apretar bajo la acción de la gravedad, se desplaza y se estira durante el sueño, la risa y el llanto, arrugas y pierden la elasticidad. Así que forma pliegues grandes, como nasolabiales.
En el cuero joven, las fibras de colágeno y gel glicosaminoglicano se actualizan constantemente. Con la edad, la actualización de la sustancia extracelular de la dermis es más lenta, las fibras dañadas se acumulan, y el número de glicosaminoglicanos disminuye constantemente.
La tarea principal de las células de la dermis — Destruir y construir (sintetizar) sustancia intercelular (glicosaminoglicanos). En su mayoría, estos están comprometidos en células - fibroblastos. Los fibroblastos se pueden llamar a los constructores y arquitectos que determinan la composición y la estructura del tejido conectivo de la piel. Es primero destruyen el colágeno y el ácido hialurónico, y destruyen a estas moléculas nuevamente sintetizadas. El proceso de destrucción y recuperación se produce continuamente, y debido a ella, la sustancia intercelular se actualiza constantemente.
En el envejecimiento de cuero, se reduce la actividad de los fibroblastos, y es peor capaz de hacer frente a sus deberes. Perdido especialmente la capacidad de formar una sustancia intercelular. Pero las habilidades destructivas, al gran arrepentimiento de las mujeres, permanecen en el mismo nivel durante mucho tiempo. Como dicen, rompen — No construir. En el envejecimiento, las fibras de colágeno se vuelven más gruesas, pero su número y la elasticidad disminuyen. Como resultado, la estructura de la matriz de colágeno se rompe, el contenido de humedad en la sustancia extracelular de la dermis disminuye, y la piel, respectivamente, pierde elasticidad y elasticidad.
El papel de la dermis y los glicosaminoglicanos
Derma desempeña el papel de un marco que proporciona propiedades mecánicas de la piel, su elasticidad, fuerza y extensibilidad. Se asemeja a una combinación de un colchón de agua y resorte, donde el papel de los resortes juega a los colágeno y las fibras de elastina, todo el espacio entre el cual se llena con gel acuoso, que consiste en mucopolisacáridos (glicosaminoglicanos). Las moléculas de colágeno en realidad se parecen a los resortes, t. Para. En ellos, las roscas de proteínas se torcen como espirales. Los glicosaminoglicanos son moléculas grandes de carbohidratos que no se disuelven en agua, y se convierten en una malla cuyas células capturan una gran cantidad de agua, se forma un gel viscous.
Epidermis — Esta es la capa superior y actualizada constantemente de la piel. La estructura especial está conectada con el delica — Membrana basal. Se asemeja a una alfombra tejida de fibras de proteínas y impregnada con sustancia similar a un gel (glicosaminoglicanos). Cerca de la membrana basal, el Derm contiene más glicosaminoglicanos, y ella «muelles» Memo. Esta es la llamada capa hinchada de la dermis. Forma una almohada suave directamente debajo de la epidermis. Debajo de la capa de nobleza es una capa de malla en la que los colágeno y las fibras de elastina forman una cuadrícula de soporte rígida. Esta malla también está impregnada con glicosaminoglicanos. La principal dermis glicosaminoglycan es ácido hialurónico, que tiene el peso molecular más grande y conecta más.
El estado de la dermis, este colchón, en el que descansa la epidermis, su elasticidad y su resistencia a las cargas mecánicas se define como un estado «muelles» - Las fibras de colágeno y elastina y la calidad del gel acuoso formado por glicosaminoglicanos. Si el colchón no está en orden, los resortes se debilitan, o el gel no sostiene la humedad: la piel comienza a apretar bajo la acción de la gravedad, cambiar y estirar durante el sueño, la risa y el llanto, la arruga y perder la elasticidad. En las fibras de cuero y colágeno jóvenes, y el gel glicosaminoglicano se actualiza constantemente. Con la edad, la actualización de la sustancia extracelular de la dermis es más lenta, las fibras dañadas se acumulan, y el número de glicosaminoglicanos disminuye constantemente.
DISTRIBUCIÓN EN GLYCOZAMINGLIKANOV PEJES
Glycosaminglikanov tiene varios tipos, cada uno de los cuales se forma en algunos lugares característicos en el cuerpo. A su vez, los glicosaminglikans también deben dividirse en componentes más pequeños que el cuerpo puede resaltar.
Glicosaminoglicanos y su distribución en los tejidos
Ácido hialurónico Se forma en el ojo (cuerpo vítreo), articulaciones (líquido sinovial), cuero, cartílago, huesos
Condroitina Está formado en la cáscara de cuerno de los ojos, aorta, cartílago, piel, huesos, escler
Sulfato de condroitina-4 Está formado en cartílago, piel, tendones
Sulfato de condroitina-6 Está formado en cartílago, piel, tendones
Heparina Está formado en la piel, pulmones, hígado, vasos
Heparsulfat Formas en los pulmones, aorta
Keratan Sulfate I Formas en la córnea
Keratannesulfato II Formas en el cartílago
Dermatansulfat Está formado en la piel, tendones, escleróbulos, córnea, válvulas cardíacas
En el síndrome del cazador, hay un problema al dividir dos glicezaminClina - dermatansulfato y heparasulfato. El primer paso durante la división de estos glycozaminclikins requiere una enzima especial de I2S lisosómica especial (una enzima ubicada en una bolsa especial en una célula - lisosoma). En las personas con síndrome de cazador, esta enzima se produce o en cantidades insuficientes, o no se produce en absoluto. Como resultado, los glicosintrikans se depositan en células en todo el cuerpo, especialmente en tejidos que contienen grandes cantidades de dermatansulfato y heparasulfato. Como resultado de la acumulación de glycozaminclicks, los órganos internos y los sistemas de organismo comienzan a trabajar con fallas, lo que lleva a numerosas derrotas serias. Aunque la tasa de acumulación de glucozaminClina en las personas con síndrome de cazador Nonododynakova, como resultado, aún así resulta ser generalizado por una amplia gama de problemas médicos.
