El síndrome de ClanFelter se desarrolla solo en niños y está asociado con la adición de exceso de X-cromosoma. Los síntomas principales de la enfermedad son manifestaciones del eunutoidismo, una disminución en la concentración de testosterona y una disminución en el tamaño de los testículos.
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El concepto de síndrome de Clanfelther
El síndrome de Chaninfelter o disgenezia de los túbulos de semillas (la violación del desarrollo de los túbulos de semillas) se describió por primera vez en 1942 por Kinfelter como una combinación de eunuchoidismo, ginecomastia (aumento en el tórax), pequeños testículos, falta de selección de esperma y mayor secreción de folicularidad. hormona inmutante.
El síndrome del clanfelter es causado por una anomalía congénita de los cromosomas sexuales, en los que un paciente tiene un cromosoma X adicional, con menos frecuencia para el cromosoma X extra, hay varios. Normalmente, un conjunto normal de cromosomas genitales en los hombres se describe como XY.
Con el síndrome del clanfelter en el período intrauterino, el desarrollo de los testículos se produce normalmente y el niño recién nacido no difiere de otros niños casi hasta la adolescencia. Durante el período de la pubertad, los tamaños de los testículos no aumentan, ya que sucede en la norma, y disminuye. Los huevos se vuelven más densos. Son reemplazados por el tejido tisular normal con huevos pesados fibrosos, el número de células que producen las hormonas sexuales de los hombres disminuyen bruscamente.
Las principales manifestaciones de la enfermedad
El hipogonadismo ocurre (falla de la función del germen). El crecimiento de los huesos en longitud debido a la falta de andrógenos no se detiene y se desarrolla «Eorcochoide» Proporciones del cuerpo con extremidades largas. Crecimiento del cabello escaso, en el crecimiento del vello púbico en el tipo femenino. Miembro sexual de generalmente tamaños normales o puede ser algo reducido, pequeños huevos, flácidos.
Función sexual, la erección se reduce, la cantidad de eyaculación (semen liberada) es pequeña, se reduce el orgasmo. En pacientes en infertilidad. Algunos pacientes con síndrome de Clanfelter se encuentran con trastornos mentales. Los pacientes a menudo evitan la atención médica y argumentan que están completamente sanos. Tienen comportamiento antisocial.
El síndrome de Chaninfelter se puede combinar con otras enfermedades sistémicas, diabetes de azúcar, enfermedad de la tiroides, enfermedades pulmonares no específicas crónicas.
Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad
El diagnóstico del síndrome de Clinfell se establece sobre la base de las quejas características y la aparición de pacientes, la ausencia de testículos durante la palpación y el examen de ultrasonido. En la sangre de los pacientes redujo el nivel de testosterona. Confirma el diagnóstico de un estudio genético.
El tratamiento de la enfermedad está dirigido a restaurar el nivel de las hormonas de los hombres en el cuerpo. Para este propósito, se llevan a cabo terapia de reemplazo a los andrógenos: hormonas sexuales masculinas (Sustanon, Testanat). Inicialmente, se prescriben grandes dosis cuando se alcanza el efecto positivo, se reduce la dosis. La infertilidad en tales pacientes es incurable.
