¿Qué es una enfermedad de jarabe de arce o leucina?? Cómo se manifiesta en los niños? Cómo se trata esta enfermedad? Aprender del artículo.
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Leucina
Por primera vez, esta enfermedad se describe en 1954. En la literatura inglesa y americana, es más conocida como la enfermedad del jarabe de arce debido al olor a orina, que es similar al olor a jarabe de la madera de arce.
Causa
Esta enfermedad hereditaria se asocia con una violación del intercambio de tales aminoácidos, como la leucina, la isoleucina, la valina: el cuerpo del niño no absorbe estos aminoácidos. El olor característico de la orina se asocia con la presencia de una sustancia generada a partir de leucina.
Síntomas
La enfermedad comienza a aparecer después de 3—14 días después del nacimiento de un niño: el niño rechaza la comida, llorando silenciosamente, puede haber unidades frecuentes e incluso vomitar.
Si no solicita asistencia médica, se pueden desarrollar grupos musculares individuales, aumenta el tono muscular, en relación con la que se retira todo el cuerpo, y las extremidades inferiores cruzan. La enfermedad progresa rápidamente y en la mayoría de los casos termina con la muerte en el primer año de vida. Si los niños viven a la edad posterior, el retraso mental es la manifestación principal de la enfermedad.
Con un curso serio de la enfermedad, pueden ocurrir trastornos de la respiración y la conciencia, y si el tratamiento no se ha realizado desde la primera semana de vida, el pronóstico de la enfermedad es malo. Tales niños se retrasan dramáticamente en el desarrollo del peso y el psicomotor.
El diagnóstico se realiza de acuerdo con los síntomas característicos de la enfermedad, el olor a orina y el contenido de leucina, isoleucina, valina en la orina.
Tratamiento
Consiste en reducir el nivel de la valina plasma de leucina, isoleucina y sanguínea, para la cual se aplica una dieta especial, en la que se prescribe una mezcla particular en lugar de una proteína, que consiste en una mezcla de 18 aminoácidos en la proporción, como en el leche femenina. Las grasas en tal mezcla están presentes en forma de aceite de maíz, y los carbohidratos se reemplazan por dextrina-maltosa. También se agregan minerales y vitaminas. Tan pronto como la condición general del niño mejora, aparece el apetito, el tono muscular se normaliza, se introduce una pequeña cantidad de leche de vaca en la dieta. Las frutas y verduras, que también contienen proteínas, pero en pequeñas cantidades, se le permite dar al niño de 3 meses. A LAS 6—8 meses en la dieta se introducen gelatina que no contiene aminoácidos específicos. Desde 9.5 meses, la porción diaria de leche es de 120 ml.
El contenido de leucina y isoleucina en productos (en gramos por 100 g de producto), respectivamente:
uno. Leche de mujer — 0.108 y 0.062.
2. Vaca lechera — 2.278 y 0.182.
3. Kefir — 0.263 y 0.173.
4. Requesón — 0.924 y 0.548.
cinco. Gallina, huevo — 1,130 y 0.83.
6. Carne de res — 1,730 y 1.06.
7. Carne de pollo — 1,620 y 1,117.
ocho. Hígado de res — 1.543 y 0,800.
nueve. Bacalao — 1,222 y 0.879.
10. Crups de arroz — 1,008 y 0.369.
once. Sémola — 0.364 y 0.258.
12. Alforfón — 0.702 y 0,301.
13. Cereales de avena — 0,672 y 0.302.
catorce. Rayo de crup — 1,040 y 0.244.
quince. Cereales de perlas — 0.584 y 0.258.
dieciséis. Guisantes — 1,204 y 0,780.
17. Harina de trigo — 0.567 y 0.29.
18. Pasta — 0.690 y 0.380.
diecinueve. pan de centeno — 0.275 y 0.146.
veinte. Pan de trigo — 0,550 y 0.25.
21. Galleta — 0.357 y 0.171.
22. Patata — 0.107 y 0.083.
23. Zanahoria — 0.061 y 0.034.
24. repollo blanco — 0.059 y 0.040.
25. Naranjas — 0,019 y 0.019.
26. Limones — 0,013 y 0.016.
27. jugo de manzana — 0,015 y 0.009.
28. zumo de naranja — 0.150 y 0.010.
29. Jugo de limon — 0.016 y 0.014.
