Por primera vez, se identificó y se describió un complejo de signos característicos del síndrome y se describió en 1876. La enfermedad recibió su nombre solo después de 20 años, después de que el médico francés, Martan llevó al paciente con un conjunto característico de síntomas. Hay una sugerencia de que el síndrome de Marfan estaba en Leslie Hornbi, más conocido público como modelo de TVIGGY, y encontró con bastante precisión que el 16º Presidente estadounidense sufría la enfermedad. Lincoln y Virtuoso Violin Paganini.
Imagen sintomática de la enfermedad
Síndrome de Marfan: patología severa que afecta a una serie de órganos vitales y sistemas de organismo: corazón y buques, pulmones, ojos, cerebro.
Manifestaciones externas patológicas del síndrome de Martha:
- Tipo asténico de físico.
- Afilada discrepancia de alto crecimiento (más de 180 cm) bajo peso corporal (menos de 50 kg).
- Arahanodactilia (llamada llamada «PUACHGE» dedos).
- Kifoscoliosis.
- Cofre deformado.
- Pie plano.
- «Plano» rostro.
- «gótico» cielo.
- Corte de ojos antimonoogoloide.
- Orejas grandes debajo de lo habitual.
- De forma desproporcionada.
Estos son los signos más comunes de la patología, su conjunto de cada paciente es individual. Inmediatamente después del nacimiento de un niño con síndrome de Martan, el ojo desarmado puede observar el físico asténico y el arachnodactyl. Otro externo «peculiaridades» En un paciente, el bebé se formará durante los primeros siete años de su vida.
Desde el efecto destructivo del síndrome, el sistema cardiovascular está sufriendo fuertemente, lo que se confirma por la presencia en la historia de los pacientes de la válvula mitral y aórticos aneurismas. Estas violaciones se están volviendo obvias, por regla general, después de la mitad o dos años después del nacimiento de un niño con el síndrome de Marfan. En el contexto de las patologías, el diámetro de la aorta aumenta con el tiempo, que, que comienza con la adolescencia, de hasta 45 años, alcanza los tamaños críticos (más de 6 cm).
A menudo, el aneurisma aórtico es seriamente complicado: sus paredes comienzan a asentarse. Este proceso avanzará rápidamente y cubrirá toda la longitud de la aorta, así como a todos los buques que llevan el comienzo de ella. Con tal complicación de la vida del paciente amenaza con un resultado fatal.
El efecto destructivo del síndrome también se aplica al sistema de bronquismo, que se debe a la compresión mecánica de los órganos de respiración con un pecho deformado, así como un cambio en la estructura del tejido pulmonar. A menudo, el síndrome de Martan se complica por neumotórax espontáneo, enfisema pulmonar, infarto pulmonar, forma pulmonar de poliquística.
Dislocación y presentaciones de la lente del ojo: una característica típica de esta patología, que a menudo está acompañada de miopía y hipermetropía severa. Varios con menos frecuencia pueden ser diagnosticados con glaucoma secundario, cataratas, desprendimiento de la retina.
Esfera inteligente en pacientes con síndrome de Martan, afortunadamente, sigue siendo normal (85 - 110 unidades). Entre las personas con tal enfermedad hay identidades con un nivel muy alto de IQ en 115 unidades. Sin embargo, la enfermedad todavía contribuye a una cierta originalidad en la naturaleza de los procesos mentales: las víctimas del síndrome son innecesariamente irritables, pulaxives, a menudo tienen una autoestima irrazonable.
Todos los niños que sufren de esta patología son físicamente débiles, a menudo son atormentados por el dolor muscular. También observaron ataques Migre Después de una fuerte ráfaga emocional o actividad física.
Diagnóstico de la enfermedad
Mirsets lleva un breve extracto de este esquema:
- Beta Adrenoglockers (Obizant, Atenolol) Durante el año.
- Nootrops, en particular Piracetam, durante 2 meses, 3 cursos por año.
- Energotrópicos y antioxidantes:
- Riboxina por 1 mes, 3 cursos por año;
- Vitaminas del grupo B - durante 10 días cada mes;
- Vitamina C - dentro de 1 mes, de 3 a 4 cursos por año;
- Vitamina E - dentro de 3-4 meses por año;
- Elkar - 3 cursos por año;
- Dimphosbon - durante 1 mes, 3-4 cursos por año;
- LimónTar - dentro de 10 días, hasta 4 cursos por año.
Además de las drogas, el paciente muestra un complejo de procedimientos de rehabilitación, entre los cuales la magnetoterapia para juntas, electrosone, educación física terapéutica, dirigida al sistema musculoesquelético, descansa en el sanatorio.
La intervención operativa en forma de toracoplastia, la eliminación de la lente, los plásticos aórticos, la amigdalectomía y la adenotomía son posibles solo con indicaciones apropiadas.
Además, los médicos aconsejan a los padres sobre temas que se relacionan con el tiempo libre de un pequeño paciente: un niño con síndrome de Marfana está categóricamente contraindicado por los deportes, la participación en juegos de laminación, caminatas a largo plazo.
El propósito del tratamiento general es lograr la regresión o estabilización en el desarrollo de la enfermedad. La terapia se puede considerar efectiva si el paciente tiene una disminución de la sensibilidad a las cargas de energía, la multiplicación de la fuerza muscular, la estabilización del tamaño de la aorta. La victoria sobre la enfermedad se puede considerar para mejorar la motilidad superficial, la normalización de la percepción emocional de los demás, la mejora de la memoria arbitraria y la capacidad de concentrar la atención, mejorando las marcas en la institución educativa.
La enfermedad no es un obstáculo para continuar el tipo, solo necesita observar algunas precauciones. Por ejemplo, las mujeres embarazadas que sufren de tal patología necesitan 1 vez en 2 meses para hacer ecocardiografía para controlar la dinámica del crecimiento de la aorta. El lumen de la aorta, que aumentó a 4,5 cm, es una señal para una solución inmediata a la posibilidad de más herramientas al niño. La futura mamá con el síndrome de Martan muestra la operación de la cesárea en una instalación para mujeres embarazadas con enfermedades cardiovasculares.
Prevención de la enfermedad
Antes de bajar de la descendencia, los futuros padres, uno de los cuales sufre del síndrome de Marfan, debe consultar de la genética: un especialista responderá todas las preguntas relacionadas con los riesgos del desarrollo de una patología similar en un niño. Tampoco olvides el diagnóstico prenatal.
