Las enfermedades hereditarias dependiendo de la derrota de las estructuras hereditarias se dividen en mutaciones genómicas, cromosómicas y genómicas. Las enfermedades genéricas surgen como resultado de las mutaciones genéticas, y las enfermedades cromosómicas están determinadas por mutaciones genómicas y cromosómicas.
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El concepto de enfermedades hereditarias
Enfermedades hereditarias, dependiendo del nivel de la organización de estructuras hereditarias, genes, mutaciones cromosómicas y genómicas, y dependiendo del tipo de células: gamética (mutaciones celulares sexuales) y somatic.
Las enfermedades hereditarias en el sentido estricto de la palabra se dividen en dos grupos grandes: genes y cromosómicos. Génesis - Enfermedades causadas por mutaciones genitales. Las enfermedades cromosómicas están determinadas por mutaciones cromosómicas y genómicas.
La división de enfermedades hereditarias para estos dos grupos no es formal. Las mutaciones genéticas se transmiten de generación a generación de acuerdo con las leyes de Mendel, mientras que la mayoría de las enfermedades cromosómicas no se heredan en absoluto.
Enfermedades con predisposición hereditaria
Las enfermedades con predisposición hereditaria pueden ser monogénicas (un gen heredado) y poligénico (varios genes heredados). Para implementarlos, no es suficiente para la constitución genética relevante del individuo, necesita otro factor o complejo de factores ambientales, «Corriendo» Formación de un fenotipo mutante (o manifestación de la enfermedad). Con la ayuda de factores ambientales, se implementa la predisposición hereditaria.
Enfermedades genéticas de las células somáticas
Las enfermedades genéticas de las células somáticas se destacan en un grupo separado de enfermedades hereditarias. La razón de esto fue la detección de neoplasias de reconstrucción cromosómicas específicas en células que causan la activación de los oncogenes (genes responsables del desarrollo de tumores de cáncer). Estos cambios en el material genético de las células son el factor principal para el crecimiento maligno y, por lo tanto, pueden clasificarse como patología genética.
Hoy ya existe la primera evidencia de que los brotes de malformaciones congénitas son el resultado de mutaciones en las células somáticas en el período crítico de desarrollo del feto. En consecuencia, tales casos pueden considerarse como una enfermedad genética de las células somáticas.
Es muy probable que los procesos y el envejecimiento autoinmune puedan atribuirse a la misma categoría de patología genética.
Enfermedades derivadas de la incompatibilidad de la madre y el feto para los antígenos
Las enfermedades derivadas de la incompatibilidad de la madre y el feto en los antígenos se desarrollan como resultado de la respuesta inmune de la madre a los antígenos del feto. La sangre del feto en una pequeña cantidad cae en el cuerpo de un embarazo. Si la fruta se hereda del padre un factor positivo positivo, que no está en la madre, entonces la sangre de los rezes de la madre es negativa, entonces el cuerpo está embarazada en la respuesta inmune. Los anticuerpos de la madre, penetrando la sangre del feto, causarle conflicto inmunológico. La enfermedad más típica y bien estudiada de este grupo es una enfermedad hemolítica de los recién nacidos, resultante de la incompatibilidad de la sangre de la madre y el feto.
En general, este grupo es parte importante de la patología y se encuentra a menudo en la práctica de un obstetra-ginecólogo y en consultas médicas y genéticas.
