Lo que causó la enfermedad galaktozhemia? ¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?? Como tratarlo? Leer en este artículo.
Contenido
Galaktosemia
La enfermedad se describió por primera vez en 1908., Al mismo tiempo, el niño estaba muy agotado, tenía un hígado y un bazo, y en la orina, se determinó galactosa, que desapareció inmediatamente después de que la comida dejó de dar leche.
Causa
Galacosa entra en el cuerpo en forma de azúcar de leche (lactosa), que, bajo la acción de una enzima especial (galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa), se convierte primero en galactosa-1-fosfato, y luego en glucógeno.
Con galactosemia, la cantidad de enzimas que divide la galactosa en el hígado y en los cuentos de sangre roja (glóbulos rojos) se reduce (solo 2 se absorbe 2—3% galactosa). En sí mismo, la falta de una enzima para la enfermedad no conduce, sino que cuando los productos galactos calientes con leche (galactosa-1-fosfato) se acumulan en la sangre, los riñones, el cerebro, la lengua, las glándulas suprarrenales, el corazón, la lente, y tener un efecto perjudicial en los órganos y en el cuerpo en su conjunto.
El contenido de glucosa-1-fosfato en glóbulos rojos se eleva en 10—20 veces, por lo que el transporte de oxígeno disminuye en 20—30 veces, los tejidos respiratorios. El nivel sanguíneo de azúcar se reduce en la sangre, que es la causa del crecimiento y desarrollo de los niños. La deposición de productos no separables para el intercambio de galactosa en el ojo de la lente conduce al desarrollo de cataratas. Las formas pesadas del flujo de galactosemia pueden relacionarse con el hecho de que el cuerpo del niño ha sido sometido a la acción dañina de los productos de intercambio de galactosa ya intrauterina cuando está embarazada ha comido leche.
Manifestaciones
Con una forma severa de galactosemia, los vómitos se desarrollan con cada leche, diarrea, el peso corporal se reduce rápidamente. Casi siempre observó la ictericia, pero sus síntomas pueden pasar, como en la ictericia fisiológica, por 2—3 semanas después del nacimiento, y se puede ahorrar hasta 8 meses. El hígado aumenta gradualmente y puede lograr tamaños grandes. El bazo también aumenta, pero poco. Se tomará el vientre, y las venas extendidas son visibles en ella.
Los niños están languideciendo, se niegan a comer. Más del 50% de los casos, se desarrolla cataratas, que se pueden detectar al final del primer mes de la vida del niño. Los reflejos del tendón se reducen, y el rezagado del niño comienza a mantener su cabeza. Combinar globos oculares e incluso se pueden observar convulsiones. La forma severa, por regla general, se desarrolla en las primeras semanas e incluso los días de la vida del niño. Con un curso ligero de la enfermedad, solo el vómitos es posible después de la toma de leche. Más tarde aparece el hígado aumenta y aparece cataratas. El niño se está quedando atrás en la masa y el crecimiento, más tarde comienza a mantener su cabeza y sentarse.
La forma asintomática (asintomática) de galactosemia se describe, en la que la enfermedad se encuentra aleatoriamente con un estudio bioquímico de la sangre. Después de eso, los padres pueden recordar que el niño no le gusta la leche y evita que lo tome. Se describen los casos cuando un niño de mama rechazó la leche materna. Sin embargo, incluso en un curso fácil, los productos del intercambio de galactosa actúan de manera dañada al hígado, y por lo tanto señalan una tendencia a sus enfermedades crónicas.
Para hacer un diagnóstico de galactosemia, es necesario obtener una confirmación de laboratorio. El nivel de galactosa en la sangre aumenta a 0,8 g / l. Usando el método de cromatografía de galactosa, la orina se encuentra en la orina. Las muestras con carga galactosa aumentan su cantidad en la sangre durante varias horas, 40—El 50% de la galactosa se deriva de la orina. La carga con glucosa da una reacción normal (curva normal de azúcar en la sangre).
El pronóstico de la enfermedad en el flujo agudo es desfavorable: la muerte puede venir poco después del nacimiento desde el agotamiento (caquexia) y la cirrosis hepática. Si el niño permanece vivo, desarrolla ceguera debido a cataratas y demencia, la muerte ocurre en unos pocos meses de la cirrosis hepática.
El pronóstico para casos graves está mejorando con la dietherrafía, con formas de luz, la enfermedad es compatible con la vida.
Patrón de dieta
Si el tratamiento ha comenzado desde los primeros días de la vida, la cirrosis no se desarrolla, se pueden evitar cataratas y oligofrenia (demencia).
Si la dietherapia comienza en una fecha posterior, cuando el niño ya tiene un retraso en el desarrollo y la patología del hígado, la enfermedad solo se puede detener, no permitiendo un mayor deterioro. Sin embargo, ya no es necesario contar con la recuperación.
El tratamiento se realiza durante 3 años una dieta especial en la que no hay galactosa. La complejidad de la nutrición terapéutica radica en el hecho de que privar a la niña de la leche materna cae desde el período de recién nacido, T.MI. Antes de que aparezcan los primeros síntomas de la enfermedad. Esto se debe a las graves complicaciones, que, en desarrollo, ya no están curadas.
Los niños de los senos dan mezclas especiales sin lactosa: sojaval, nutramgen (hidrolizado de proteínas, enriquecido con aceite vegetal, sacarosa, vitaminas, minerales), bordado sin lactosa. Puede preparar una mezcla de este tipo en base a los huevos con azúcar, margarina y harina de arroz.
En casos severos, la transfusión de sangre reemplazada, el plasma, el tratamiento de medicamentos especiales (se prescribe la orotat de potasio, la ATP, la Cocarboxilasa, las vitaminas). En los casos en que tales enfermedades se conocen en la familia, la leche, así como los guisantes, los frijoles, las lentejas, la soja, las papas jóvenes, las papas jóvenes, el cacao, el chocolate, el hígado y otros subproductos se eliminan.
Principios de dieta y terapia
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Nombramiento anticipado de alimentos dietéticos (con la primera alimentación de un recién nacido, si existe una sospecha de esta enfermedad).
- La presencia de un sustituto completo de la leche hembra, que no contiene lactosa.
- Inclusión en la dieta del niño, ya que crece una variedad de productos permitidos.
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Restricción del uso de productos de leche y lácteos en mujeres embarazadas que tienen un alto riesgo de nacimiento de un niño con galactosemia.
El componente principal de la mezcla baja-recuadro es la carne de proteína de la leche soluble en seco. Se obtiene de leche desnatada por precipitación de caseína, luego disolviéndola con sales de ácido de limón y secado con pulverización.
Tales mezclas también consisten en aceite de maíz y grasas lácteas en una proporción de 25:75, sacarosa, extracto de malta o dextrina-maltosa, almidón, harina para niños y alimentos dietéticos, vitaminas A, D, E, RR, C, grupo B, Macro - y oligoelementos (hierro, sodio, potasio, calcio, fósforo, magnesio).
Mezcla lowlitlyolastic — Este polvo, en apariencia y sabor se asemejan a la leche seca.
Preparación de una mezcla del 12%: tome 12 g de polvo seco, agregue 100 ml de agua hervida tibia, revuelva a fondo a una consistencia homogénea, deje hervir, verter en botellas estériles y enfriar. Siga la tienda en el refrigerador.
Los productos de bajo-colton son varias especies.
- Mezcla de leche de baja columna con extracto de malta (para niños hasta 2 meses).
- Mezcla de leche de baja columna con harina (arroz, alforfón, harina de avena) y la pertenencia para niños mayores de 2 meses.
- Leche de baja columna para niños mayores de 6 meses y como sustituto de la leche para cocinar.
Menú de muestra
Menú (en gramos) con leche gruesa baja con galactosemia (edad — 7 meses, peso — 8 kg):
Primera alimentación (6.00 h). Leche baja de Colton (12%) — 200.
Segunda alimentación (10.00 h). Gachas de avena en la láctea baja (12%) — 150, aceite de espuma — 5, yema — 1/2 piezas, pan — 50, puré de manzana — cincuenta.
Tercera alimentación (14.00 h). Caldo — 30, vegetales puré en columna baja (12%) de leche — 150, aceite vegetal — 5, carne de puré — 30, pan — 5, besos de frutas — treinta.
Cuarta alimentación (18.00 h). Leche baja de Colton (12%) — 200, jugo de manzana — 50, galletas — cinco.
Quinta alimentación (22.00 h). Leche baja de Colton (12%) — 200.
Con la más mínima sospecha de intolerancia a la lactosa del recién nacido, se transfieren a una mezcla de baja columna con un extracto de malta hasta que el diagnóstico finalmente se elimina o se entrega.
Si no se confirmó el diagnóstico durante un estudio de sangre bioquímico, entonces el niño comienza a obtener la leche materna otra vez. Si el diagnóstico aún se instala correctamente, antes de los dos meses de edad, el niño debe recibir una mezcla de columna baja con un extracto de malta, hasta 6 meses — Mezcla de baja columna con harina, y de 6 meses — Leche lowlitusolástica.
Cantidad diaria de mezclas lácteas, cría de alimentos y fechas límite — Todo esto se mantiene en los estándares establecidos para niños sanos, con la excepción de los subproductos, legumbres, café, cacao, chocolate. Se les permite a los niños durante el año, caramelos de fruta, mermelada, mermeladas.
La dieta y la terapia se llevan a cabo durante 3 años bajo la supervisión de un pediatra, un nutricionista, un oculista, un neuropatólogo, bajo el control del análisis bioquímico de la sangre en la galactosa. Los niños suelen ser bien tolerados y beben voluntariamente mezclas de baja columna y usan platos preparados sobre su base.
