¿Cuál es la razón de la formación del síndrome de Down?. Riesgo de nacimiento de niños con síndrome de Down. Detección de patología genética en una etapa temprana del embarazo.
Contenido
Síndrome de Down — Enfermedad cromosómica debida a la interrupción del número de depósitos (cromosomas de no tratamiento). La enfermedad no es hereditaria, los trastornos genéticos ocurren durante el proceso reproductivo. La probabilidad del nacimiento de los pacientes de niños se eleva con la edad de los padres. Actualmente, es posible detectar la patología en una etapa temprana del embarazo.
El síndrome de Down (tres cromosomas de trisamia) es una de las formas de patología genómica humana, en la que hay 47 cromosomas en genotipo a la norma — 46. En lugar de dos cromosomas, los pares 21s están presentes tres cromosomas (trisoma).
Causas del síndrome de Down
Mecanismo para la formación de patología genética
La patología comienza a desarrollarse en el período embrionario. El exceso de cromosoma adjunto tiene un efecto negativo en el gen de descanso, que luego provoca una serie de cambios en otros genes que rigen el desarrollo del cuerpo a nivel de células embrionarias de tallo.
Opciones para cambios patológicos
Se observa una simple trisoamia completa (opción no curativa) en el 95% de los pacientes, se debe al cromosoma con cromosomas durante la meyosis. 1% de mosaicismo observado — El cromosoma innecesario no contiene todas las células del organismo. En otros casos, el síndrome puede ser causado por la translocación del cromosoma 21, que surge como resultado de la fusión del centro cromosómico 21 y otro cromosoma acrocéntrico.
Niños con síndrome de Down
La probabilidad de nacimiento de un niño enfermo
El síndrome de Down se observa en un caso de 700 géneros. Esta relación no depende de los países, las zonas climáticas, las razas y las capas sociales. Tampoco afecta el estilo de vida de los padres. El cromosoma adicional es un resultado aleatorio en la formación de una célula genital — Huevo o espermatozoide — Ya sea durante la primera división del nuevo organismo de la célula después de la fertilización. La proporción de niñas y niños entre los recién nacidos con patología es 1: 1.
Si uno de los gemelos de una sola vez está enfermo, los pacientes inevitablemente llegarán a ser otro. Diferentes gemelos tienen tal patrón no observado. Este hecho, una vez más, confirma el origen cromosómico de la enfermedad. Sin embargo, el síndrome de Down no es una enfermedad hereditaria, un gen defectuoso de la generación no se transmite a la generación — El desorden ocurre durante el proceso reproductivo.
Factores que crean el riesgo de la aparición del síndrome de Down
La probabilidad del nacimiento de los niños enfermos depende de la edad del padre y la madre del niño y el grado de parentesco de cónyuges. La edad de la madre tiene el mayor impacto. Para las mujeres de hasta 25 años, la probabilidad del nacimiento de un niño con patología es de 1/1400, de 25 a 30 años — 1/1000, de 30 a 35 — 1/350. En 42, el riesgo aumenta a 1/60, y en 49 años probabilidad ya está 1/12. Según los resultados de algunos estudios, la probabilidad de nacimiento de un niño enfermo también depende de la edad de la abuela en la línea materna. Los mayores estaban en el momento de su hija, más probable es el nacimiento de los nietos enfermos.
Tratamiento del síndrome de Down
Actualmente, no hay medicamentos efectivos para el tratamiento del síndrome de Down. En la etapa de desarrollo hay preparaciones basadas en las hormonas de la glándula pituitaria y tiroides.
Prevención de la patología
Las mujeres embarazadas a la edad de 35 años de edad se recomiendan para pasar por el procedimiento de amate — Análisis de la composición cromosómica de las células contenidas en las aguas aceitosas de agua. Este método hace posible obtener resultados precisos sobre el genotipo del niño y en caso de detección de patología — Interrumpir el embarazo. Actualmente, gracias a los diagnósticos de prenartainment, casi se duplicó para reducir la tasa de natalidad de los pacientes — 1/1100.
Signos de síndrome de Down
Reflexión de la patología genética en la apariencia del paciente
Para las personas con síndrome de Down, la presencia de una serie de signos externos es característica:
- «Cara Plana» — alrededor del 90%;
- Ojo de corte — 80%;
- Acortar calavera (brakhicephalia) — 81%;
- Zatilo plano — 78%;
- pequeño — 40%;
- Puente plano — 52%;
- Cuello corto y ancho, mal desarrollado más temprano — 45%;
- Hipotensión muscular y HIGHERMANTE SOSTENIDOS — 80%;
- estrabismo — 29%;
- Manchas de pinceladas (manchas de pigmento en el borde del iris) — diecinueve%;
- Arcoal nybo — 58%;
- Anomalías de dientes — sesenta y cinco%;
- furrificio — cincuenta%;
- Extremidades cortas — 70%;
- Brahimesenezofland (dedos acortados) — 70%;
- Misinets curvados — 60%;
- pliegue de palma transversal — 45%;
- Deformación torácica en forma de kilevide o voronerc — 27%.
En relación con la estructura especial del neb y el tono muscular bajo, el 65% de los pacientes se han observado constantemente abierto. Las características características son una voz ronca, bajo crecimiento y retraso mental. El hombre IQ con síndrome de Down se encuentra dentro de 30-50.
Enfermedades acompañantes
En el 66% de los niños menores de 8 años, se desarrolla cataratas, enfermedad cardíaca congénita (40%), anomalías del tracto gastrointestinal (15%), epicindrome (8%) y leucemia congénita (8%). Los pacientes con síndrome de Down son más resistentes al cáncer. Bajo la sugerencia de científicos, 21 cromosomas tiene la capacidad de impedir el crecimiento de células incontroladas, y la tercera copia del gen aumenta esta habilidad.
