Estas enfermedades se caracterizan por la presencia de un hombre en el cuerpo de un cromosoma X extra sexual femenino. Al mismo tiempo, la concentración de testosterona disminuye en el cuerpo, las actividades de las glándulas genitales se deteriorarán, la estructura de los órganos genitales también se cambia, en particular, los testículos son poco caros.
El síndrome de Klinfelter es congénito, pero no está heredado. Después de todo, la mayoría de estos pacientes son simplemente infructuosos. En este caso, la anomalía del cromosoma genital se caracteriza por la presencia en ADN de uno o más cromosomas X del exceso de mujeres en el cariotipo masculino XY. Por ejemplo, al mismo tiempo hay un conjunto de cromosomas en el cuerpo, que se ve XXY, XXXY o XXXXY. Aunque en un cuerpo sano, este conjunto debe parecerse a XY.
A pesar del hecho de que la enfermedad es congénita, no se puede revelar sin pruebas genéticas antes del comienzo del período de la pubertad. Por lo tanto, muchos conocen este problema sobre la edad de 12 a 14 años. Hasta esta edad, el desarrollo del niño no da a los padres por preocupación. Uno de los primeros signos del síndrome de Klinfelter es una disminución en los tamaños de los testículos que se han desarrollado normalmente. Al mismo tiempo, en el cuerpo del adolescente disminuye el número de células que producen hormonas sexuales de los hombres en las cantidades necesarias.
Cabe destacar que esta enfermedad no ocurre tan rara vez. En promedio, según las estadísticas, la frecuencia de la presencia de patología es un caso por 500 hombres varones. También se debe tener en cuenta que este síndrome es el tercero en la lista de enfermedades endocrinas comunes en los hombres. Más a menudo se encuentra solamente diabetes e hiperfunción de la glándula tiroides.
Dicha violación genética se está desarrollando cuando se encuentra en las etapas iniciales de la formación de espermatozoides y células de huevo, se produce la discrepancia del cromosoma. En general, según la investigación, este síndrome está tocado hasta la fecha la causa más común de una violación innata de la función fértil en el macho. Muchos hombres ni siquiera sospechan la presencia de la enfermedad, hasta que parecen ver al médico y la investigación necesaria no pasará. La mayoría de las veces vienen al hospital con quejas esterilidad y violación de la erección.
Síntomas
La terapia hormonal generalmente se asigna a los pacientes con datos de la introducción de testosterona. Con la ayuda de la recepción hormonal, se puede lograr que los signos sexuales comenzarán a aparecer de manera oportuna. La recepción hormonal es deseable comenzar desde los 13 a 14 años, lo que ayudará en gran medida al desarrollo normal de la inteligencia. Por lo tanto, cuanto antes se reveló esta patología, más efectiva sería. Es deseable que se inicie la terapia adecuada antes del final de la pubertad. Con la ayuda de dicha terapia de sustitución, es posible suprimir la manifestación de signos externos de la enfermedad, pero no es necesario olvidar que este síndrome conduce a la infertilidad que es incurable.
El tratamiento adecuado puede prevenir la debilidad y el desarrollo muscular Osteoporosis. Si estas patologías ya se han desarrollado, entonces, con la ayuda del tratamiento, puede devolver los huesos y los músculos del paciente a la normalidad. Si el aumento de las glándulas mamarias es demasiado pronunciado, entonces la pregunta es sobre su eliminación quirúrgica. En el tratamiento, vale la pena considerar que esta enfermedad también está posponiendo un rastro notable sobre la salud humana psicológica. Los pacientes con síndrome de Clanfelter pueden ser muy sensibles y cambiantes a otras personas. Por lo tanto, para que las personas con síndrome tienen menos pensamiento sobre su problema, debe afilar la atención sobre su atención lo más posible. Con esta patología, a menudo hay enfermedades concomitantes, como la diabetes de segundo tipo y la obesidad. Para su prevención, el paciente debe cumplir con las dietas especiales, además de monitorear su peso.
Pronóstico
El pronóstico de la vida de los pacientes con síndrome de Clanfelther suele ser favorable. Tales personas pueden trabajar normalmente. Es cierto, de nuevo, depende en gran medida del estado de su psique. En cuanto al pronóstico sobre la restauración de la capacidad de la fertilización, es extremadamente desfavorable. Sin embargo, hoy hay información que con la ayuda de la medicina moderna, los niños sanos son posibles en pacientes a través del uso de dicha tecnología como Fertilización extracorporal. Con este procedimiento, el paciente toma células y tejidos adecuados de los testículos, luego se distinguen las células germinales de ellos, y luego se fabrica la fertilización en el tubo, después de lo cual se coloca el embrión crecido en la cavidad uterina. Para reducir la probabilidad del nacimiento de los niños con dicha patología, debe minimizar el impacto en las mujeres durante el embarazo de los factores dañinos, así como si es posible, no dar a luz a las mujeres mayores de 35 años.
