La fenilcetonuria es una enfermedad congénita. En la mayoría de los pacientes no comprometidos, la enfermedad se manifiesta por un grado de retraso mental. Que es fenilcetonuria? Leer sobre ello en el artículo.
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Fenilalanina se refiere a aminoácidos indispensables (sustancias que van a la construcción de proteínas en el cuerpo humano), ya que las telas de animales no son capaces de sintetizar. En el cuerpo humano, donde la fenilalanina cae con alimentos, el proceso de su oxidación está en marcha utilizando la enzima específica de fenilalannenina hidroxilasa a un aminoácido completamente reemplazable: tirosina. La violación (bloqueo) de esta reacción, observada en violación de la síntesis de fenilalananininanalidroxilasa en el hígado, conduce al desarrollo de una enfermedad hereditaria grave - fenilcetonuria.
La tirosina es utilizada por el cuerpo para la síntesis de las hormonas tiroideas. Y la melanina, la tirosina y el derivado de fenilalanina, proporciona pigmentación (color color) de la piel, ojo y cabello.
Phenylketonuria también se llama fenilalaninemia, oligofrenia de fenilpendros. La enfermedad se relaciona con trastornos metabólicos congénitos (metabolismo), se caracteriza por un aumento en el nivel de fenilalanina en plasma sanguíneo y está acompañado por retraso mental. La causa exacta del retraso mental en fenilcetonuria es desconocida, pero es una consecuencia de un defecto bioquímico. La naturaleza hereditaria de la enfermedad se encuentra en la mayoría de las personas. La frecuencia de ocurrencia de la FCU es 1 caso por 6000-10000 recién nacidos.
Síntomas de fenilcetonuria
Los síntomas clínicos de fenilcetonuria en los recién nacidos suelen estar ausentes, por lo que debe realizarse la detección de laboratorio (diagnósticos). En casos raros, se observa letargo y dificultad. En la mayoría de los pacientes sin fines de vista, la enfermedad se manifiesta por un grado de retraso mental (más a menudo pronunciado), que es el síntoma principal de la fenilcetonuria. Usualmente pacientes con piel más brillante, cabello y ojos que sus parientes saludables. Algunos niños pueden tener cambios en la piel que se asemejan a la EASE infantil.
Para los pacientes con fenilcetonuria, se caracterizan especialmente los síntomas neurológicos abundantes, se cambian especialmente los reflejos. En los niños mayores, se observan las convulsiones epilépticas grandes y pequeñas, las desviaciones en el electroencefalograma se observan en 75 a 90% de los casos. Un aumento pronunciado en la actividad y la psicosis se desarrolla, a menudo de los pacientes vienen desagradables "ratón" El olor causado por la presencia de ácido fenilóxico en la orina y sudor.
Diagnóstico de fenilcetonuria
Después de que el recién nacido recibió leche (la fuente de fenilalanina) durante al menos 48 horas, los médicos realizan una prueba de detección en fenilcetonuria (examinar la caída de la sangre). A la edad de 4 a 6 semanas, el producto de la decadencia de fenilalanina se puede revelar en la orina del paciente. En este momento, se lleva a cabo una prueba de detección más en fenilcetonuria. La hoja se lleva a cabo después del final del período recién nacido, y los niños de familias donde hay un paciente fenilcetonuria, debe repetirse regularmente durante el primer año de vida.
Tratamiento de fenilcetonuria
El tratamiento es limitar la admisión de fenilalanina con alimentos para satisfacer la necesidad de este aminoácido indispensable, pero no más; Asegurar el crecimiento y el desarrollo normal, no permitiendo la acumulación en el cuerpo de fenilalanina y los productos finales de su intercambio. Se requiere monitoreo permanente para el nivel de fenilalanina en la sangre del niño. En los Estados Unidos para reemplazar la leche, el producto Lofenalk se usa ampliamente, lleno en todos los aspectos que contienen una pequeña cantidad de fenilalanina. Se permite usar productos naturales de bajo-facilar, como frutas, verduras, algunos cereales y t.D. La necesidad de fenilalanina está satisfecha debido al consumo de un número limitado de proteínas naturales y la cantidad residual de fenilalanina en lofenal. Actualmente, hay productos que están completamente purificados de fenilalanina. El producto fenil FRI contiene todos los ingredientes necesarios, excepto la fenilalanina, no contiene grasa, por lo que su valor de energía es más bajo que el de otros productos.
El tratamiento con médico debe mantenerse desde los primeros días de la vida. Solo el tratamiento temprano y consistente evita la derrota del sistema nervioso central y el retardo mental grave. Si el tratamiento ha comenzado después de 2 a 3 años de vida, solo puede limitarse a una mayor actividad pronunciada y facilitar el curso del síndrome convulsivo.
