Fenilcetonuria a la herencia

Cada futura madre en el hospital de maternidad tendrá que pasar una serie de obligatorios
Análisis. Entre ellos - prueba de sangre en fenilcetonuria. A pesar de,
que la medicina se está desarrollando rápidamente, la humanidad aún no se ha aprendido a
Para evitar completamente estas patologías hereditarias y completamente
sanar, tanto depende de lo asignado oportuno
Diagnóstico.

La fenilcetonuria, o la enfermedad de la tala, es una de las enfermedades hereditarias graves, que se caracteriza principalmente por la derrota del sistema nervioso. La fenilcetonuria se manifiesta por el retraso del desarrollo psicomotor, la demencia progresiva, los trastornos de los movimientos y el tono muscular. La base de esta enfermedad es una violación del intercambio de una enzima muy importante requerida para la actividad mental - fenilalanina.

Externamente, tales niños, como regla, rubio con ojos azules, piel clara muy sensible, a menudo muestran eccema, dermatitis, varias erupciones. El físico es desproporcionado, los vicios del desarrollo de los órganos internos a menudo se detectan: corazón, hígado, etc. Desde el punto de vista de la bioquímica, la fenilalanina es un aminoácido indispensable, un tipo «Ladrillo», El cuerpo humano necesario para construir una molécula de proteínas. Con la fenilcetonuria, se reduce la formación de las sustancias biológicamente activas más importantes necesarias para el funcionamiento normal del cerebro, especialmente la serotonina y la dopamina. Son lanzados «desglose» En el mecanismo de desarrollo mental de un niño que conduce a la progresión de la demencia.

La fenilcetonuria se refiere al grupo de enfermedades genéticas heredadas. La enfermedad ocurre solo cuando ambos padres son portadores del gen fenilcetonurium. En tal matrimonio, el nacimiento de un niño enfermo es posible en el 25% de los casos, si la fruta recibe un gen enfermo y de su padre, y de la madre. El 50% puede nacer el portador del gen de fenilcetonurium sin manifestaciones externas de esta enfermedad: si el niño recibe un gen paciente de un padre, y de otro - saludable. La probabilidad de nacimiento de un niño sano es del 25% en el caso cuando recibe un gen saludable de ambos padres.

Síntomas de fenilcetonuria

Los signos externos de fenilcetonurium a veces se pueden sospechar en las primeras semanas y meses de la vida del bebé, aunque son muy diferentes, y a veces, tales bebés pueden incluso diferentes de saludables: ellos, por ejemplo, también se agregan en peso. Y otros, por el contrario, desde los primeros días después del nacimiento de lento, Sonline o inquieto, no solucionen los artículos, no recurre a la fuente de sonido, llega tarde a crecer y hacerlo inexpresivo.

Un síntomas temprano importante y característico de la enfermedad incluyen un olor desagradable específico de moho o ratón, emanando de la orina y la piel infantil. Tales niños a menudo son mal absorbidos por la escritura, tienen abundantes saltos, más tarde, en la segunda mitad de su vida, se están retrasando en el desarrollo psicomotor: el desarrollo de habilidades motoras, discurso y t.D. El retraso en el retraso mental es el signo principal de la enfermedad.

Es extremadamente importante determinar el diagnóstico lo antes posible, al menos a más tardar el segundo mes de la vida. Para esto, todos los recién nacidos examinan en programas especiales que revelan un aumento en la concentración de fenilalanina en la sangre ya en los primeros días de vida, en el hospital, todos los niños se examinan para esta enfermedad sin excepción. Para hacer esto, en el Hospital de Maternidad para el 4 a 5 días en el acoplamiento y los niños prematuros del 7 a 14º, toman caídas de sangre desde el talón hasta un formulario de papel especial y envíelo al laboratorio médico y genético. Al mismo tiempo, en la tarjeta de Exchange, el niño, que recibe cuando la salida del hospital de maternidad, se establece necesariamente sobre la prueba.

En el caso de una enfermedad sospechada, la respuesta llega a una clínica para niños en la que se observa un niño. También para identificar en la orina de ácido fenilpirogrado y otros ácidos cetónicos, que aparecen al final de la 1ª semana de la vida del bebé, se utilizan los papeles indicadores «Fenísima», «Biofano». Ingresan al conjunto obligatorio para diagnósticos expresos de cada pediatra del precinto. La prueba se lleva a cabo repetidamente durante el 1er año de la vida de las migas en aquellas familias donde los niños nacen con fenilcetonuria. Por lo tanto, mayores de 4 a 6 semanas en la orina de un niño enfermo puede revelar fácilmente los productos de la decadencia de la fenilalanina.

Estos y otros métodos similares se refieren a las categorías de aproximado, por lo tanto, con resultados positivos, se requiere un examen especial utilizando métodos cuantitativos precisos para determinar el contenido de la fenilalanina en la sangre y la orina, que se llevan a cabo por laboratorios bioquímicos centralizados. Los niños que no están incluidos en el grupo de riesgos (en familias donde no hubo casos de fenilcetonurium), la prueba de sangre se realiza una vez en el hospital de maternidad.