Los médicos señalan que la fibrousosis es una de las patologías hereditarias encontradas con frecuencia, porque las figuras de las estadísticas muestran que un bebé de dos mil nacidos identifica posteriormente fibrosas. Los niños de la raza blanca son más susceptibles a la muerte.
Hay una enfermedad y un segundo nombre - fibrosis quística. Si es brevemente, con la enfermedad, la enfermedad ocurre los glocos que sacan su secreto al entorno externo (sudor, salival, páncreas), es decir, el cuerpo producirá un moco viscoso y grueso. La herencia se produce en un tipo autosómico-recesivo, es decir, un niño enfermo puede nacer de padres completamente sanos que no sufren datos de la enfermedad, sino que son portadores de mutantes, en otras palabras, un gen cambiado. ¿Qué enfermedades conduce en la futura fibrosis, los lectores aprenderán más tarde?.
Un poco de historia
La enfermedad por primera vez describió el patólogo de Dorothy Anderson en 1938. Pero incluso antes, hubo una terrible creencia en las leyendas alemanas: si una madre siente un sabor muy salado de secreción de sudor con un beso de su hijo, entonces perderá a un bebé a una edad temprana. Concepto en sí «Mukobovysidosis» Fue introducido por Farber en 1946.
Mucho más tarde, en 1989, los científicos identificaron el gen y el tipo de su defecto, culpable de la enfermedad. Podemos decir que se produjo un avance en el estudio de la enfermedad en 1990. Pudieron explorar alrededor de 1200 defectos y «desglose», conduciendo a la aparición de enfermedad. El trabajo continúa hasta el día de hoy. Gracias a los estudios largos y minuciosos, fue posible determinar el grado de impacto de la mutación, es precisamente de ellos, ya que se producirá en el futuro.
¿Por qué se produce la fibrosis??
El síntoma principal de la fibrosis, atormentando constantemente al paciente tos, Surgiendo debido a las violaciones de la ventilación y el suministro de sangre a los pulmones. En los pulmones, sibilancias. El corazón sufre y los cardiólogos se llaman un corazón así «Luz». Los tubos mucosos a menudo están infectados con pseudomonas, estafilococo, una barra azul y otros microorganismos, que conduce a neumonias, bronquitis. La infección espesa aún más, empeorando significativamente el estado del niño enfermo. Otras manifestaciones de la enfermedad son diversas, dependen de la edad, la duración de la enfermedad, la gravedad del daño a los órganos y sus sistemas, la presencia de ciertas complicaciones. Sucede que algún tiempo fluye la fibrosis sin síntomas. Pero la mayoría de las veces le da saber a sí mismo todavía en la infancia. Si el formulario es oculto o atípico, entonces hubo casos que el diagnóstico «Mukobovystosis» Ponga a un niño que constantemente dolorosamente la sinusitis de los crecimientos adenoides, los pólipos en su nariz o los hombres en una edad más madura cuando resultó que tenían esterilidad.
Con una forma de enfermedad, bebés pálidos, lentos, tienen ataques de asfixia, tos, vómitos. Especialmente atormentado por el niño Kazel por la noche, puede haber un estilo de vida de la cara debido a la falta de aire. Más tarde puede unirse Sinusitis (Inflamación de los senos incompletos).
Complicaciones que pueden unirse a adultos: hemoplario, neumotórax, insuficiencia liviana y cardíaca.
En las formas intestinales, un recién nacido retrasó las heces, una ictericia de apriete, un aumento en los tamaños del bazo o hígado está marcado. Además, aparecen síntomas más brillantes cuando la madre del bebé lo traduce a la alimentación artificial o introduce la tradición. Si la enfermedad del páncreas se ve afectada, esto se manifiesta por redundante Formación de gas, La silla se vuelve abundante, frecuente, su número excede la norma sobre dos o incluso seis veces. Por taburete de consistencia «graso».
Los niños mayores se quejan de sequedad en la cavidad oral, surge debido a la saliva viscosa. Tienen un mal apetito, la absorción normal de vitaminas A, D, a. Los niños están muy mal ganando peso, se retrasan detrás de los compañeros en el desarrollo físico. Incluso si el niño come bien, pálido, bajo, delgado. Falanga de los dedos de tales niños los doctores se comparan con los palillos del tambor.
2-8% de los niños desarrollan diabetes. El 3% de los pacientes están sujetos a cirrosis del hígado o enfermedad biliar.
Los más severamente consideran una forma mixta en la que en los primeros días de la vida en la tos de pie recién nacido, con mojado muy grueso, que lleva a vomitar. Se ha unido inmediatamente la infección fácil. Si las masas cartas no se mueven largas, es decir, el riesgo de peritonitis. Al transferir un niño a otra nutrición, el edema es posible.
Los chicos a menudo con fibrosis se ven afectados por los testículos, su disminución se produce, se produce el sello, existen casos de ausencia de un canal de siembra, que conduce a la infertilidad. Las mujeres también pueden revelar problemas con el parto.
En aquellos que sufren de fibrosis, la sudoración se incrementa, especialmente en clima cálido, lo que conduce a una falta de agua en el cuerpo, trastornos circulatorios e incluso desmayos. Como cloruros en sudor mucho, entonces la piel en pacientes es muy salada.
Diagnóstico
- En la sospecha de la fibrosis, el recién nacido se puede realizar una prueba de sudor. Es factible, gracias al moderno analizador de sudor portátil, el resultado se conocerá después de 10 minutos.
- Análisis de ADN sobre fibrosis.
- Análisis de Kala, características del reloj: aumente el mantenimiento de la grasa neutra, las fibras musculares, la fibra, el almidón verde. Estos indicadores hablan de violación de las actividades de Páncreas.
- Examen de rayos X que muestra la condición de los pulmones.
- Estudio de la encuesta Si se une a la infección.
Cuanto antes se detecte la enfermedad, cuanto más rápido comenzará la terapia. Sí, y los padres, dándose cuenta de que con un niño, lo ayudarán a adaptarse a la muerte, prevenir las complicaciones.
Si alguien sufre de la fibrosis de la familia, entonces una mujer embarazada en un período de 18 a 20 semanas puede designar un estudio de las aguas acumuladas de ciertas enzimas.
Recomendaciones para el tratamiento
Hasta la fecha, la enfermedad no se puede mantener completamente. Esto se debe al hecho de que la medicina no puede ser lo suficientemente practicando «Genoterapia», Representando la entrega «copias» Genes saludables a cambio «Defectuoso» A las células deseadas. Hasta que se crea el medicamento, pero los investigadores continúan trabajando y creen que pueden salvar a las personas de esta enfermedad.
Ahora solo se realiza la terapia sintomática, aquí es su principal direcciones:
- Preparativos y métodos Limpieza de Luz, BroncHi del Misterio de Sputum, sus discapacidades preliminares con la ayuda de musolítica y medios expectorantes.
- Lucha contra la infección si se une, se lleva a cabo con la ayuda de seleccionados Antibióticos.
- Reembolso de la falta de vitaminas solubles en grasa.
- Enzimas de medición (Mezim, Creon, Panzinorm).
- Si el hígado aumenta, su trabajo se deteriora, entonces heptral, esencial.
- Nutrición adecuada, Dieta. Los pacientes necesitan preparar platos fácilmente demandados que no contengan fibra gruesa. Los pacientes necesitan admisión adicional al cuerpo de sales, proteínas en forma de peces, huevos, carne. Como científicos de la Universidad de Toronto, Kurkumin es capaz de mejorar significativamente la salud de los pacientes con cícidosis quística. Y contiene en especias para cúrcuma, esto fue mencionado por nuestro sitio en el artículo «Propiedades útiles de la cúrcuma».
- Al identificar la deficiencia de la lactasa, se agrega Lactazar o excluye la leche de la dieta.
- Si se unen la diabetes, se seleccionan las dosis de insulina o tabletas para reducir el azúcar en la sangre.
Los adolescentes y los adultos pueden realizar ejercicios especiales o gimnasia respiratoria, promoviendo la pulverización del tracto respiratorio. Si es necesario, la terapia de oxígeno, la broncoscopia terapéutica en el hospital, el masaje de vibraciones, el drenaje postural.
Y algunos más consejos y recomendaciones para los padres:
- Haciendo oportunamente las vacunas infantiles.
- Eliminar el contacto del niño con alérgenos - plumas, lana animal.
- El paciente no puede estar en el interior donde fuman.
- El pediatra recién nacido debe escribir mezclas de niños especiales.
Si sucede que la familia aparece en la familia «especial» Niño, luego los adultos a su alrededor se vuelven más fuertes, Kinder, cree que la salida de la situación definitivamente encontrará. El amor, la caricia, el cuidado y la paciencia son capaces de trabajar maravillas. Incluso si el área de la lesión es extensa, los niños que sufren de fibrosis, en términos intelectuales están llenos. Aún más: entre esos niños hay muchas personalidades dotadas. Famoso, ejemplo brillante - Chopin. Sí, tales niños no se pueden distinguir por la fuerza y la destreza. Pero en su lugar, se les da, las concentraciones que les permiten leer, dibujar, resolver tareas complejas, estudiar idiomas. Los datos estadísticos muestran que entre los pacientes con fibrosis quística hay muchos artistas, fotógrafos, programadores talentosos. Para que las habilidades se realicen, debe participar en tales niños, identificar la enfermedad a tiempo, para llevar a cabo la terapia de apoyo. Tales personas pueden tener familias de pleno derecho, porque si el segundo cónyuge no detecta los defectos y las averías de los genes, entonces los niños nacidos no heredan esta enfermedad.